Choroby metaboliczne – jakie są ich objawy?

2

Zdrowie to jedna z największych wartości w naszym życiu. Słaby stan zdrowia nie pozwala nam często na realizowanie siebie i robienie rzeczy, na które mamy ochotę. Bardzo ważna jest także troska o układ metaboliczny. Statystyki dotyczące chorób metabolicznych, czyli chorób układu metabolicznego biją na alarm. Zrozumienie czym są choroby metaboliczne, a także jakie mają symptomy jest niezwykle istotne – wczesne wykrycie choroby może znacząco wpłynąć na rokowanie oraz jakość życia pacjentów.

Co to jest choroba metaboliczna?

Chorobami metabolicznymi można określać różne schorzenia, które negatywnie wpływają na procesy metaboliczne w organizmie. Zakres tych chorób jest szeroki i obejmuje zarówno schorzenia o łagodnym przebiegu, które można skutecznie kontrolować za pomocą odpowiedniego leczenia i diagnozować we wczesnym stadium (jak na przykład cukrzyca), jak i skomplikowane wrodzone choroby, dla których dostępne terapie są ograniczone, a rokowania często niepomyślne. W przypadku chorób metabolicznych związanych z dziedzicznymi zaburzeniami metabolizmu, szczególnie u dzieci, często używa się terminu wrodzone choroby / zaburzenia metabolizmu. Te schorzenia charakteryzują się różnorodnymi nieprawidłowościami w procesach biochemicznych metabolizmu, które wynikają z nieprawidłowego przetwarzania określonych substancji chemicznych zawartych w pożywieniu oraz ich niezdrowego gromadzenia się w tkankach organizmu.

Lista najczęstszych schorzeń

Choroby metaboliczne można podzielić na dwie grupy: wrodzone oraz nabyte. Wrodzone choroby metaboliczne to schorzenia, które wynikają z nieprawidłowości genetycznych i mają wpływ na działanie określonych dróg metabolicznych. Rzadkie choroby metaboliczne to te wroczone.

Na liście najczęstszych wrodzonych chorób metabolicznych znajdują się:

Fenyloketonuria — należy do najczęściej występujących wrodzonych chorób metabolicznych. Choroba dziedziczona jest autosomalny recesywny, co oznacza, że rodzice dziecka z fenyloketonurią mogą być całkowicie zdrowi i nieświadomi nosicielstwa zmutowanego genu. Dominującym symptomem jest znaczne opóźnienie rozwoju umysłowego, wraz z występowaniem różnorodnych zaburzeń neurologicznych i psychiatrycznych. Jeśli choroba nie zostanie rozpoznana, a co za tym idzie, nie zostanie wdrożone odpowiednie leczenie, może dojść do nieodwracalnych uszkodzeń mózgu.

Mukopolisacharydoza — główną przyczyną tej choroby jest defekt metaboliczny, który powoduje gromadzenie się mukopolisacharydów w organizmie, co prowadzi do uszkodzenia komórek i narządów. W rezultacie dochodzi do ogólnego wyniszczenia

organizmu dziecka. Choroba w pierwszej kolejności przejawia się przepukliną pępkową i pachwinową, polipami błony śluzowej lub problemami ze słuchem. 

Choroba Wilsona — wiąże się z nadmiernym wydzielaniem się miedzi w tkankach. Jest trudna do rozpoznania, ponieważ jej objawy są mało specyficzne. Miedź gromadzi się w wątrobie, mózgu, nerkach i rogówce. Choroba ta jest o tyle trudna do zdiagnozowania, ponieważ dopóki miedź nie gromadzi się w narządach, nie daje o sobie znać. Najczęściej wykrywa się ją między 5. a 35. rokiem życia.

Choroba Pompego — stanowi przyczynę wielu problemów zdrowotnych. Znacząco wpływa na osłabienie mięśni. Choroba atakuje także mięśnie oddechowe, prowadząc do niewydolności oddechowej. Rozpoznanie schorzenia jest często skomplikowane i czasochłonne. Nieleczona choroba pogłębia się i w rezultacie może doprowadzić do śmierci.

Galaktozemia — jest niezwykle rzadkim schorzeniem. Choroba objawia się zaburzeniem metabolizmu węglowodanów, powodując, że organizm nie jest w stanie przetwarzać galaktozy w glukozę. Fakt ten sprawia, że uszkadzają się narządy wewnętrzne, prowadząc niekiedy do śmierci. Do pierwszych objawów należą: biegunka, wymioty, reakcja alergiczna, brak apetytu oraz brak przyrostu masy ciała. Wprowadzenie odpowiedniej diety ma ogromne znaczenie na rokowanie.

Fruktozemia — polega na niedobrze lub całkowitym braku enzymu, odpowiadającego za rozkład fruktozy, sacharozy i sorbitolu. Wówczas w organizmie gromadzi się toksyczny produkt przejściowy, który uszkadza wątrobę oraz nerki. Schorzenie objawia się poprzez wzdęcia i bóle brzucha, wymioty, biegunki, senność, oraz niepokój i płacz. Podobnie jak w przypadku galaktozemii, konieczne jest wprowadzenie odpowiedniej diety.

Choroby metaboliczne, które zostały nabyte, są znacznie częstsze, a na ich powstawanie ma wpływ wiele czynników. Do najczęstszych nabytych chorób metabolicznych zalicza się:

Cukrzyca — powszechnie znana choroba, polegająca na zaburzeniu wydzielania lub działania insuliny. Ilość ludzi chorych na cukrzycę stale rośnie i może być ona z całą pewnością nazwana chorobą cywilizacyjną. Na zachorowanie mają wpływ: złe nawyki żywieniowe, nadwaga i otyłość, nadciśnienie tętnicze, stres oraz mała ilość snu. Na większe ryzyko są narażone osoby starsze, a także osoby, które mają w rodzinie cukrzyka.

Dna moczanowa — rodzaj zapalenia stawów, spowodowanym nadmiernym stężeniem kwasu moczowego we krwi. Najczęściej rozpoznawana jest u mężczyzn w średnim oraz starszym wieku. Schorzenie objawia się atakami silnego bólu, bolesnością dotykową, obrzękiem, zaczerwienieniem oraz ograniczeniem ruchomości zajętego stawu. Zaawansowana choroba powoduje upośledzenie zdolności ruchu, a co za tym idzie, spadek jakości życia.

Osteoporoza — choroba, która negatywnie wpływa na układ szkieletowy człowieka. Osoby zmagające się z tym schorzeniem są bardziej podatne na złamania wynikające z niewielkiego obciążenia. Osteoporoza może prowadzić do groźnych złamań, powodując ogromny ból. Na tę chorobę mogą wskazywać: przewlekły ból kręgosłupa, ból głowy i karku, ból brzucha, ból w czasie kaszlu, oraz neuropatie z ucisku.

Zespół metaboliczny — termin używany do opisania współwystępowania różnych czynników, które zwiększają ryzyko wystąpienia chorób sercowo-naczyniowych związanych z miażdżycą oraz cukrzycą typu 2. Wśród tych czynników znajdują się otyłość, zwłaszcza otyłość centralna, nadciśnienie tętnicze, nieprawidłowe stężenie lipidów we krwi (dyslipidemia) oraz cukrzyca lub stan przedcukrzycowy. Do pierwszych objawów zespołu metabolicznego należą otyłość brzuszna oraz chude kończyny.

Lista zaburzeń metabolicznych podzielona jest ze względu na różne przyczyny. Mogą być spowodowane zarówno czynnikami genetycznymi jak i środowiskowymi. Niezależnie od podłoża choroby, kluczową rolę odgrywa diagnostyka. Wczesna diagnoza genetyczna jest szczególnie istotna, ponieważ umożliwia identyfikację wadliwych genów przed wystąpieniem objawów, co pozwala na szybką interwencję i minimalizację uszkodzeń organizmu.

Jak zdiagnozować chorobę metaboliczną?

Diagnostyka wrodzonych chorób metabolicznych najczęściej opiera się na przeprowadzeniu badań laboratoryjnych na próbkach krwi pacjenta. Badania te nazywane są badaniami biochemicznymi i najczęściej wykonuje się przez NFZ. Podczas tych badań mierzy się stężenia określonych substancji, których metabolizm może być zaburzony. W przypadku wystąpienia konkretnej choroby, wyniki badań wykazują znaczne podwyższenie poziomu odpowiedniego związku chemicznego. W celu potwierdzenia tych wyników lekarz może zlecić dodatkowe testy, takie jak pomiar stężeń określonych enzymów lub badania genetyczne, które mają na celu wykrycie charakterystycznych mutacji związanych z podejrzanym schorzeniem. Diagnostyka chorób metabolicznych możliwa jest na bardzo wczesnym etapie rozwoju choroby, a nawet przed wystąpieniem pierwszych objawów.

Jak leczyć chorobę metaboliczną?

Leczenie chorób metabolicznych zależy od rodzaju schorzenia i indywidualnych potrzeb pacjenta. Może obejmować zmiany w diecie, suplementację, farmakoterapię i regularne monitorowanie stanu zdrowia. W niektórych przypadkach konieczne jest również prowadzenie terapii wspomagającej, takiej jak fizjoterapia lub rehabilitacja.

Leczenie chorób metabolicznych zależy od przyczyny jej występowania. Leczenie wrodzonych chorób metabolicznych często polega na całkowitym wykluczeniu z diety pacjenta produktów zawierających substancję, która nie jest prawidłowo metabolizowana. Dzięki wczesnemu rozpoznaniu i natychmiastowemu wprowadzeniu odpowiednich modyfikacji dietetycznych często możliwe jest całkowite uniknięcie objawów chorobowych i potencjalnych powikłań związanych z długotrwałą chorobą. Konkretna metoda leczenia może się różnić w zależności od rodzaju choroby metabolicznej. Dlatego ważne jest skonsultowanie się z lekarzem specjalistą, który wyjaśni dokładnie mechanizm rozwoju danej choroby i udzieli odpowiednich wskazówek dotyczących dalszego postępowania medycznego.

Umów się na bezpłatny konsulting, aby dowiedzieć się więcej o pomocy specjalistycznej:

Udostępnij